张家港市妇幼保健所无创DNAplus上线

5月1日起张家港市妇幼保健所无创DNAplus上线啦！该检测技术提高了胎儿染色体异常的检出率，可以明显降低出生缺陷的发生，让整个孕期更安心！接下来先带大家系统了解一下“无创DNA”是什么？

“无创DNA”，民间简称“无创”，正规学名是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

无创DNA筛查 

优势：

操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血；检出率高，假阳性低。

局限性：

目前只针对21、18、13-三体综合征进行检测。

一、检查时间 ：孕12+0~26+6周，推荐筛査孕周为12+0~22+6周。

二、适用人群 ：1、常规产前筛査（血清学筛査；影像学检査）为常见染色体非整倍体低风险或临界值的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）或孕妇有乙肝"大三阳"或乙肝病毒DNA阳性、艾滋、梅毒、RH阴性血型等特殊情况。3、就诊时，孕妇为20+6周以上，错过常规产前筛査时间，错过常规产前诊断时机的孕妇。但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

三、慎用人群 ：1、早、中孕产前筛査高风险。2、预产期年龄35周岁的高龄孕妇。3、重度肥胖（体重指数>40）的孕妇。4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。5、夫妇染色体正常，但有染色体异常胎儿分娩史。6、双胎或多胎妊娠。7、医师认为明显影响检测结果的其他情形。

四、不适用情况：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，建议孕妇进行侵入性穿刺手术，利用染色体核型、FISH、基因芯片等技术进行产前诊断。1、夫妇一方有明确染色体异常。2、孕妇1年之内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等，或者孕妇本人为肿瘤患者。3、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。4、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。5、因孕周计算不准导致实际孕周小于12周。6、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

五、那么升级版的无创DNA检测项目又包括哪些？无创DNA筛查（升级版）：包含21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，还可额外评估另外10种其他染色体非整倍体（标准型）异常及69种标准型染色体缺失/重复综合征风险，共计82种目标筛查疾病 。此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，与21号、18号、13号染色体三体的筛查相比检测效果可能有所下降，检测结果不能视为产前诊断结果。（仅适用于单胎和同卵双胎检测）

    六、注意事项 ：1、无创DNA筛查/无创DNA筛查（升级版）对"开放性神经管缺陷”的胎儿没有风险评估作用，应通过超声检查进行风险评估。2、无创DNA筛查/无创DNA筛查（升级版）是个高精度筛查，不能替代疾病诊断。3、无创DNA筛查/无创DNA筛查（升级版）并非适合所有人，需经咨询后给予指导。